El Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC trabaja para hallar el diagnóstico genético de enfermedades raras asociadas a desórdenes vasculares y a tumores, así como posibles tratamientos. Sus investigaciones se han centrado fundamentalmente en las enfermedades Telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT en sus siglas en inglés) y von-Hippel-Lindau (VHL), para las cuales han conseguido  moléculas huérfanas: tres para el tratamiento de HHT y una para el VHL.

Investigadores del Instituto de Robótica e Informática Industrial, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Politécnica de Cataluña (UPC), y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han desarrollado un sistema de ayuda al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con deficiencias en la estructura del colágeno VI.

Un proyecto demuestra que los péptidos derivados de una secuencia del receptor LRP1 son muy eficaces inhibiendo la agregación de las LDL (lipoproteínas de baja densidad, también llamado colesterol 'malo') que tiene lugar en la pared vascular durante el desarrollo de arteriosclerosis.

La molécula MIN-102, metabolito de un fármaco antidiabético, podría ser útil para el tratamiento de algunas enfermedades  neurodegenerativas. Para confirmarlo, se ha iniciado un proyecto que lidera Mynorix Therapeutics, y que tiene de socios al Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona del CSIC, al Hospital Universitari Sant Joan de Déu y la Universidad de Lleida.

Científicos del Instituto de Química Avanzada de Catalunya del CSIC están estudiando los efectos beneficiosos de compuestos naturales que se hallan en alimentos. En un trabajo reciente muestran como la fagomina, una molécula natural, contrarresta los efectos de una dieta alta en grasa.

Un equipo del IQAC-CSIC ha utilizado sistemas combinatorios químicos dinámicos para obtener una molécula sintética sencilla (ligando) que inhibe el efecto de la heparina, el fármaco anticoagulante más usado. La química dinámica permite hallar de forma más rápida moléculas activas y fármacos de interés.

Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-IDIBAPS) y del Instituto de Química Avanzada de Catalunya, del CSIC, son seleccionados para una de las seis ayudas que concede la Fundación BBVA en Biomedicina. Estudiarán la implicación de una proteína en la enfermedad del higado graso, lo que puede abrir nuevas vías para tratar enfermedades asociadas a la obesidad.

Un equipo del Instituto de Química Avanzada de Catalunya del CSIC ha desarrollado y patentado una tecnología que permite el diagnóstico precoz de la cistinuria, de forma precisa y económica a través de la orina. Está basado en el estudio de las entramados de interacciones moleculares, para producir una señal medible cuando se enlazan varias sustancias con una molécula concreta.