El Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC) del CSIC está desarrollando una herramienta para el diagnóstico y seguimiento de la cistinosis.  La herramienta puede permitir el diagnóstico precoz y reducir el tiempo que los pacientes, sobretodo niños, tienen que pasar en el hospital para su seguimiento. El proyecto ha recibido una ayuda de la AGAUR, y está financiado por el fondo europeo FEDER.

La prueba propuesta por los científicos es un sistema de detección selectivo que detectará y cuantificará la cistina en granulocitos aislados de muestras de sangre, mediante una herramienta analítica más barata, rápida y sencilla. Imagen: Pixabay.La cistinosis es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la acumulación de cristales de cistina (Cys2) -forma dimérica oxidada del aminoácido cisteína (Cys)-, en el interior de los lisosomas de diferentes órganos y tejidos. Los lisosomas son orgánulos de las células, que están implicados en varios procesos como reciclar restos celulares de desecho, destruir virus y bacterias invasoras. También están implicados en el proceso de destrucción de la célula cuando ésta no funciona correctamente (apoptosis celular). Son, por tanto, una parte esencial del buen funcionamiento celular.

La forma más común de la cistinosis es la cistinosis nefropática infantil, cuyos primeros síntomas aparecen entre los 3 y 6 meses de edad. Es la forma más grave de cistinosis, y afecta seriamente a los riñones. Los otros dos subtipos son la cistinosis nefropática juvenil, menos grave, y la cistinosis no nefropática o del adulto, que afecta exclusivamente a los ojos. La cistinosis está catalogada como enfermedad rara y tiene una prevalencia de un caso por cada 100.000 a 200.000 habitants.

Debido a la acumulación de cristales de cistina, la enfermedad puede causar a largo plazo daños irreversibles en los órganos afectados, principalmente los riñones, pero también el cerebro, la córnea, los pulmones, el hígado o el corazón, lo que conlleva importantes problemas de salud. Por lo tanto, un diagnóstico temprano, antes de que se formen los cristales, es fundamental para un mejor pronóstico de esta enfermedad.

A pesar de no tener cura, el tratamiento con cisteamina mejora la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, como cualquier enfermedad crónica, es esencial el seguimiento de los niveles intracelulares de Cys2 para el ajuste del tratamiento, lo que no siempre es posible.

Y es que los métodos analíticos disponibles hasta la fecha se basan en metodologías muy complejas, que requieren un tratamiento previo, tedioso y lento, de la muestra de sangre a analizar. Este hecho hace que la prueba completa sea muy costosa y que requiera mucho tiempo.

Nueva herramienta económica, rápida y sencilla

El grupo de Química Supramolecular del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC) del CSIC está desarrollando una herramienta para el diagnóstico y seguimiento de la cistinosis. El proyecto, liderado por el investigador del CSIC Ignacio Alfonso, propone el desarrollo de una herramienta de diagnóstico más barata, rápida y sencilla para medir Cys2 intracelular.

El proyecto propone el desarrollo de una herramienta de diagnóstico más barata, rápida y sencilla para medir Cys2 intracelular.

“La propuesta pretende llevar a cabo una evolución del método que desarrolló y patentó nuestro grupo en 2018, que detecta selectivamente Cys (el aminoácido cisteína) y Cys2 (los cristales de cistina, que se forman más tarde) en orina humana, utilizando un protocolo simple y de una hora de duración”, explica el investigador.

Ahora, los investigadores proponen adaptar aquel método para muestras de sangre, con el asesoramiento y el suministro de muestras de pacientes reales del Hospital Vall d’Hebron de Cataluña.

La validación clínica de esta prueba daría lugar a un método más rápido de diagnóstico y seguimiento de la cistinosis. “Sería útil como seguimiento de los niveles de Cys2 en enfermos sometidos a tratamiento, para ayudar a ajustar la dosis de cisteamina”, explica el Dr. Alfonso. Esto reduciría mucho el tiempo que tienen que pasar los niños enfermos en el hospital, en el cual pasan muchas horas, a veces todo el día.

Además, otra de las ventajas más destacables será la reducción del coste por muestra, haciéndolo accesible para hospitales pequeños y centros de atención primaria. Estas características harían el método especialmente interesante para su uso en países en vías de desarrollo o en áreas geográficamente más desfavorecidas.

El proyecto ha recibido una ayuda de la AGAUR en la modalidad ‘Ayudas Producte destinadas a la obtención de prototipos y a la valorización y la transferencia de los resultados de investigación generados por equipos de investigación de Cataluña’, y está financiado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional de la Unión Europea en el marco del programa operativo FEDER de Catalunya 2014-2020.