Un equip de l'Institut de Química Avançada de Catalunya del CSIC ha desenvolupat i patentat una tecnologia que permet el diagnòstic precoç de la cistinúria, de forma precisa i econòmica a través de l'orina. Està basat en l'estudi de les entramats d'interaccions moleculars, per produir un senyal mesurable quan s'enllacen diverses substàncies amb una molècula concreta.

La cistinúria és una malaltia rara hereditària (es dóna en una de cada 7.000 persones), causada per un excés de cistina en l'orina, el que desemboca en la formació de pedres al ronyó, la uretra i en la bufeta, i dolor en les zones afectades.

Els mètodes actuals de diagnòstic més comuns i assequibles són la presa de mostres i visualització dels càlculs al microscopi. Aquests tenen l'inconvenient que detecten la malaltia quan ja s'ha manifestat. A més, donen falsos positius, ja que els càlculs poden ser deguts a altres causes.

Un altre mètode actual és el test de ciano-nitroprussiat sòdic, que detecta cisteïna però no és prou específic, ja que pot donar falsos positius per fàrmacs, com en en el cas de pacients que prenen N-acetilcisteïna, un mucolític habitual. Altres mètodes més elaborats són els tests genètics, que permeten un diagnòstic precoç, però són molt més cars.

La cistinúria, causada per un excés de cistina en l'orina, que porta a la formació de pedres al ronyó, la uretra i en la bufeta, i dolor en les zones afectades.

Un grup d'investigadors de l'Institut de Química Avançada del Catalunya (IQAC) del CSIC ha desenvolupat un sistema per al diagnòstic precoç de la cistinúria. La tecnologia, que ja ha estat patentada, podria permetre el desenvolupament d'un test de diagnòstic, molt més assequible i fiable que els tests actuals.

El test es basa en una barreja de substàncies que reaccionen d'una forma precisa quan entren en contacte amb la cistina o la cisteïna: en presència de qualsevol d'aquestes dues molècules, el sistema molecular produeix una fluorescència blavosa, el que revela la seva presència.

Els científics ho han provat amb èxit amb mostres reals d'orina humana. Els resultats s'obtenen en poc més d'una hora, el que demostra el seu potencial com a eina de diagnòstic. Els científics, que ja han patentat la tecnologia, acaben de donar a conèixer els resultats a la revista Angewandte Chemie.

Aplicable a altres malalties i àmbits

El treball és una prova de concepte que demostra el potencial d'aquesta tecnologia basada en les interaccions moleculars per al diagnòstic i la detecció de molècules concretes.

Ignacio Alfonso, líder de la investigació i investigador de l'IQAC-CSIC, explica: "Encara que la malaltia a la que ho hem aplicat, la cistinúria, no és molt greu, creiem que aquest mateix concepte és aplicable a altres sistemes i analits". Tal com explica aquest científic, "la idea és crear sistemes dinàmics amb molècules senzilles que es combinen i s'adapten de forma diferent en funció de l'estímul que reben, és a dir, de la molècula que s'afegeixi".

És, afegeix, com un "puzle", les peces es coneixen i de les que se sap com s'ensamblaran. Si es coneix a priori com reaccionarà aquesta xarxa molecular, es pot dissenyar perquè respongui d'una manera concreta a una molècula específica".

El treball és una continuació d'un altre recent, que demostrava la potencialitat de la interacció entre sistemes moleculars i la seva adaptació a canvis de l'entorn, i que va ser portada de la revista Chemistry European Journal.

Treballs de referència:

Maria Lafuente, Jordi Solà and Ignacio Alfonso. A dynamic chemical network for cystinuria diagnosis. Angewandte Chemie Int. Ed. DOI: 10.1002/anie.201802189

Angel M. Valdivielso, Francesc Puig-Castellví, Joan Atcher, Jordi Solà, Romà Tauler and Ignacio Alfonso. Unraveling the multistimuli responses of a complex dynamic system of pseudopeptidic macrocycles. Chemistry European Journal.