Dij03282024

Darrera actualitzacióDij, 29 febrer 2024 11am

Back Estàs aquí:Inicio Biologia i biomedicina Projectes Un projecte desenvolupa una eina de diagnòstic i seguiment de la cistinosi

Un projecte desenvolupa una eina de diagnòstic i seguiment de la cistinosi

L'Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC) del CSIC està desenvolupant una eina per al diagnòstic i seguiment de la cistinosi. El resultat podria permetre el diagnòstic precoç i reduir el temps que els pacients, sobretot nens, han de passar a l'hospital per al seu seguiment. El projecte ha rebut una ajuda de l'AGAUR, i està finançat pel fons europeu FEDER.

La prova clínica proposta pels científics és un sistema de detecció selectiu que detectarà i quantificarà la cistina en granulòcits aïllats de mostres de sang, mitjançant una eina analítica més barata, ràpida i senzilla. Imatge: Pixabay.La cistinosi és una malaltia genètica hereditària caracteritzada per l'acumulació de cristalls de cistina (Cys2) -forma dimèrica oxidada de l'aminoàcid cisteïna (Cys) -, a l'interior dels lisosomes de diferents òrgans i teixits. Els lisosomes són orgànuls de les cèl·lules, que estan implicats en diversos processos com el reciclatge de restes cel·lulars de rebuig, o la destrucció de virus i bacteris invasores. També estan implicats en el procés de destrucció de la cèl·lula quan el seu funcionament no és òptim (apoptosi cel·lular). Són, per tant, una part essencial per al bon funcionament cel·lular.

La forma més comú de la cistinosi és la cistinosi nefropática infantil, els primers símptomes de la qual apareixen entre els 3 i 6 mesos d'edat. És la forma més greu de cistinosi i afecta seriosament els ronyons. Els altres dos subtipus són la cistinosi nefropática juvenil, menys greu, i la cistinosi no nefropática o de l'adult, que afecta exclusivament als ulls. La cistinosi està catalogada com a malaltia rara i té una prevalença d'un sol cas per una població d’entre 100.000 i 200.000 habitants.

A causa de l'acumulació de cristalls de cistina, la malaltia pot causar a llarg termini danys irreversibles en els òrgans afectats, principalment els ronyons però també el cervell, la còrnia, els pulmons, el fetge o el cor, el que comporta importants problemes de salut. Per tant, un diagnòstic precoç, abans que es formin els cristalls, és fonamental per a un millor pronòstic d'aquesta malaltia.

Tot i no que la malaltia no té cura, el tractament amb cisteamina millora la qualitat de vida dels pacients. No obstant això, com qualsevol malaltia crònica, és essencial el seguiment dels nivells intracel·lulars de Cys2 per ajustar bé el tractament, el que no sempre és possible.

I és que els mètodes analítics disponibles fins a la data es basen en metodologies molt complexes, que requereixen un tractament previ, tediós i lent, de la mostra de sang a analitzar. Aquest fet fa que la prova completa sigui molt costosa i que requereixi molt de temps.

Nova eina econòmica, ràpida i senzilla

El grup de Química Supramolecular de l'Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC) del CSIC està desenvolupant una eina per al diagnòstic i seguiment de la cistinosi. El projecte, liderat per l'investigador del CSIC Ignacio Alfonso, proposa el desenvolupament d'una eina de diagnòstic més barata, ràpida i senzilla per mesurar l’acumulació de cristalls de cistina (Cys2) intracel·lular.

El projecte proposa el desenvolupament d'una eina de diagnòstic més barata, ràpida i senzilla per mesurar l’acumulació de cristalls de cistina (Cys2) intracel·lular.

"La proposta pretén dur a terme una evolució del mètode que va desenvolupar i patentar el nostre grup en 2018, que detecta selectivament Cys (l'aminoàcid cisteïna) i Cys2 (els cristalls de cistina, que es formen més tard) en orina humana, utilitzant un protocol simple i d'una hora de durada", explica l'investigador.

Ara, els investigadors proposen adaptar aquell mètode per a mostres de sang, amb l'assessorament i el subministrament de mostres de pacients reals de l'Hospital Vall d'Hebron de Catalunya.

La validació clínica d'aquesta prova donaria lloc a un mètode més ràpid de diagnòstic i seguiment de la cistinosi. "Seria útil com a seguiment dels nivells de Cys2 en malalts sotmesos a tractament, per ajudar a ajustar la dosi de cisteamina", explica el Dr. Alfonso. Això reduiria molt el temps que han de passar els nens malalts a l'hospital, que s’hi han d’estar moltes hores, de vegades tot un día sencer.

A més, un altre dels avantatges destacables serà la reducció del cost per mostra, fent-lo accessible per a hospitals petits i centres d'atenció primària. Aquestes característiques farien el mètode especialment interessant per al seu ús en països en vies de desenvolupament o en àrees geogràficament més desfavorides.

El projecte ha rebut una ajuda de l'AGAUR en la modalitat 'Ajudes Producte destinades a l'obtenció de prototips ia la valorització i la transferència dels resultats d'investigació generats per equips de recerca de Catalunya', i està finançat pel Fons Europeu de Desenvolupament regional de la Unió Europea en el marc de el programa operatiu FEDER de Catalunya 2014-2020.