Div12022022

Darrera actualitzacióDim, 29 Nov 2022 9am

Back Estàs aquí:Inicio Biologia i biomedicina Projectes Intel·ligència artificial aplicada al diagnòstic de malalties rares relacionades amb el col·lagen VI

Intel·ligència artificial aplicada al diagnòstic de malalties rares relacionades amb el col·lagen VI

Investigadors de l'Institut de Robòtica i Informàtica Industrial, centre mixt del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i de la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), i de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han desenvolupat un sistema d'ajuda al diagnòstic de malalties rares relacionades amb deficiències en l'estructura del col·lagen VI.

Cultius de fibroblasts vistos a través microscopi confocal. Esquerra: una mostra de control. Centre: mostra d'un pacient amb miopatia de Bethlem. Dreta: Mostra d'un pacient amb distròfia muscular d'Ullrich. En les tres imatges, la xarxa de col·lagen es mostra en verd i els nuclis dels fibroblasts en blau.El sistema realitza el diagnòstic a partir d'imatges obtingudes amb un microscopi confocal i es basa en tècniques d'aprenentatge artificial. Aquestes tècniques utilitzen casos prèviament diagnosticats pels especialistes de l'hospital per generar un sistema de diagnòstic totalment automàtic. El sistema desenvolupat assoleix una fiabilitat en el diagnòstic superior al 95% amb el que proporciona una valuosa eina per poder avaluar de forma objectiva qualsevol nova teràpia que es pugui desenvolupar per tractar aquestes malalties.

Les deficiències en l'estructura del col·lagen VI són una causa comuna de malalties neuromusculars amb manifestacions que van des de la miopatia de Bethlem fins la severa distròfia muscular congènita d'Ullrich. Els símptomes d'aquestes malalties inclouen debilitat muscular proximal i axial, hiperlaxitud distal, contractures articulars i insuficiència respiratòria crítica que requereix ventilació assistida, reduint dràsticament l'esperança de vida.

Els defectes estructurals del col·lagen VI estan relacionats amb mutacions dels gens COL6A1, COL6A2 i COL6A3. No obstant això, tot i les actuals tecnologies de seqüenciació genètica, el diagnòstic segueix sent difícil. Això succeeix en general en les malalties causades per mutacions dominants, on no hi ha una absència completa d'una proteïna principal, i quan l'efecte d'una variant genètica en l'estructura de la proteïna pot no ser evident. Per tant, abans de qualsevol anàlisi genètica, la tècnica estàndard per al diagnòstic de distròfies relacionades amb el col·lagen VI és l'anàlisi d'imatges de cultius de fibroblasts.

Els especialistes tenen en compte diversos aspectes de les imatges, com la coherència en l'orientació de les fibres de col·lagen, la distribució de la xarxa de col·lagen i la disposició de les cèl·lules en aquesta xarxa per identificar els pacients potencials. No obstant això, aquesta avaluació és només qualitativa, i les agències reguladores no aprovaran cap tractament (com, per exemple, l'edició genètica mitjançant la tecnologia CRISPR) sense una metodologia objectiva per avaluar la seva efectivitat. Per tant, hi ha una necessitat imperiosa de metodologies necessàries per monitoritzar quantitativament l'efecte de qualsevol possible nova teràpia.

El sistema proposat respon a aquesta necessitat. Aquest sistema resol el problema de la manca de dades per a l'aprenentatge típic en les malalties rares, assenyala les àrees possiblement problemàtiques en les imatges de consulta i proporciona una avaluació quantitativa general de la condició dels pacients.

Aquest treball s'origina a partir d'una beca JAE d'introducció a la investigació, finançada pel CSIC i atorgada al primer autor de l'article de referència.

Article de referència:

A. Bazaga, M. Roldán, C. Badosa, C. Jiménez-Mallebrera, J. M. Porta, A Convolutional Neural Network for the Automatic Diagnosis of Collagen VI-related Muscular Dystrophies, Applied Soft Computing, Vol. 85, December 2019, 105772, 2019. https://doi.org/10.1016/j.asoc.2019.105772

Via: Institute of Robotics and Industrial Informatics (IRI)