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Inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

Investigadores del Instituto de Robótica e Informática Industrial, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Politécnica de Cataluña (UPC), y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han desarrollado un sistema de ayuda al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con deficiencias en la estructura del colágeno VI.

Imágenes de cultivos de fibroblastos obtenidas con un microscopio confocal. Izquierda: una muestra de control. Centro: muestra de un paciente con miopatía de Bethlem. Derecha: Muestra de un paciente de la distrofia muscular de Ullrich. En las tres imágenes, la red de colágeno se muestra en verde y los núcleos de los fibroblastos en azul.El sistema realiza el diagnóstico a partir de imágenes obtenidas con un microscopio confocal y se basa en técnicas de aprendizaje artificial. Dichas técnicas utilizan casos previamente diagnosticados por los especialistas del hospital para generar un sistema de diagnostico totalmente automático. El sistema desarrollado alcanza una fiabilidad en el diagnóstico superior al 95% con lo que proporciona una valiosa herramienta para poder evaluar de forma objetiva cualquier nueva terapia que se pueda desarrollar para tratar estas enfermedades.

Las deficiencias en la estructura del colágeno VI son una causa común de enfermedades neuromusculares con manifestaciones que van desde la miopatía de Bethlem hasta la severa distrofia muscular congénita de Ullrich. Los síntomas de dichas enfermedades incluyen debilidad muscular proximal y axial, hiperlaxitud distal, contracturas articulares e insuficiencia respiratoria crítica que requiere ventilación asistida, reduciendo drásticamente la esperanza de vida.

Los defectos estructurales del colágeno VI están relacionados con mutaciones de los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3. Sin embargo, a pesar de las actuales tecnologías de secuenciación genética, el diagnóstico sigue siendo difícil. Esto sucede en general en las enfermedades causadas por mutaciones dominantes, donde no hay una ausencia completa de una proteína principal, y cuando el efecto de una variante genética en la estructura de la proteína puede no ser evidente. Por lo tanto, antes de cualquier análisis genético, la técnica estándar para el diagnóstico de distrofias relacionadas con el colágeno VI es el análisis de imágenes de cultivos de fibroblastos.

Los especialistas tienen en cuenta varios aspectos de las imágenes, como la coherencia en la orientación de las fibras de colágeno, la distribución de la red de colágeno y la disposición de las células en dicha red para identificar a los pacientes potenciales. Sin embargo, esta evaluación es solo cualitativa, y las agencias reguladoras no aprobarán ningún tratamiento (como, por ejemplo, la edición genética mediante la tecnología CRISPR) sin una metodología objetiva para evaluar su efectividad.

Por lo tanto, existe una necesidad imperiosa de metodologías precisas para monitorear cuantitativamente efectos de cualquier posible nueva terapia. El sistema propuesto responde a esta necesidad. Dicho sistema es ventajoso ya que resuelve el problema de la falta de datos para el aprendizaje típico en las enfermedades raras, señala las áreas posiblemente problemáticas en las imágenes de consulta y proporciona una evaluación cuantitativa general de la condición de los pacientes.

Este trabajo se origina a partir de una beca JAE de introducción a la investigación, financiada por el CSIC otorgada al primer autor del artículo de referencia.

Artículo de referencia:

A. Bazaga, M. Roldán, C. Badosa, C. Jiménez-Mallebrera, J. M. Porta, A Convolutional Neural Network for the Automatic Diagnosis of Collagen VI-related Muscular Dystrophies, Applied Soft Computing, Vol. 85, December 2019, 105772, 2019. https://doi.org/10.1016/j.asoc.2019.105772

Via: Institute of Robotics and Industrial Informatics (IRI)