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Tecnología para el diagnóstico precoz y asequible de la cistinuria

Un equipo del Instituto de Química Avanzada de Catalunya del CSIC ha desarrollado y patentado una tecnología que permite el diagnóstico precoz de la cistinuria, de forma precisa y económica a través de la orina. Está basado en el estudio de las entramados de interacciones moleculares, para producir una señal medible cuando se enlazan varias sustancias con una molécula concreta.

 

La cistinuria, causada por un exceso de cistina en la orina, desemboca en la formación de piedras en el riñón, la uretra y en la vejiga, y dolor en las zonas afectadas.  La cistinuria es una enfermedad rara hereditaria (se da en una de cada 7.000 personas), causada por un exceso de cistina en la orina, lo que desemboca en la formación de piedras en el riñón, la uretra y en la vejiga, y dolor en las zonas afectadas.

Los métodos actuales de diagnóstico más comunes y asequibles son la toma de muestras y visualización de los cálculos al microscopio. Estos tienen el inconveniente de que detectan la enfermedad cuando ya se ha manifestado. Además, dan falsos positivos, ya que los cálculos pueden ser debidos a otras causas.

Otro método actual es el test de cianonitroprusiato sódico que detecta cisteína, pero no es suficientemente específico, ya que puede dar falsos positivos por fármacos, en el caso de pacientes que toman N-acetilcisteína, un mucolítico habitual. Otros métodos más elaborados son los tests genéticos, que permiten un diagnóstico precoz, pero son mucho más caros.

Un grupo de investigadores del Instituto de Química Avanzada del Cataluña (IQAC) del CSIC ha desarrollado un sistema para el diagnóstico precoz de la cistinuria. La tecnología, que ya ha sido patentada, podría permitir el desarrollo de un test de diagnóstico, mucho más asequible y fiable que los tests actuales.

El test se basa en una mezcla de sustancias que reaccionan de una forma precisa cuando entran en contacto con la cistina o la cisteína: en presencia de cualquiera de estas dos moléculas, el sistema molecular produce una fluorescencia azulada, lo que revela su presencia.

Los científicos lo han probado exitosamente con muestras reales de orina humana. Los resultados se obtienen en poco más de una hora, lo que demuestra su potencial como herramienta de diagnóstico. Los científicos, que ya han patentado la tecnología, acaban de dar a conocer los resultados en la revista Angewandte Chemie.

Aplicable a otras enfermedades y ámbitos

El trabajo es una prueba de concepto que demuestra el potencial de esta tecnología basada en las interacciones moleculares para el diagnóstico y la detección de moléculas concretas.

Ignacio Alfonso, líder de la investigación e investigador del IQAC, explica: “Aunque la enfermedad a la que lo hemos aplicado, la cistinuria, no es muy grave, creemos que este mismo concepto es aplicable a otros sistemas y analitos”.
Tal como explica este científico, “la idea es crear sistemas dinámicos con moléculas sencillas que se combinan y adaptan de forma diferente en función del estímulo que reciban, es decir, de la molécula que se añada”.  

Es, añade, "como un puzle, cuyas piezas se conocen y de las que se sabe cómo se ensamblarán. Si se conoce ‘a priori’ cómo reaccionará esta red molecular, se puede diseñar para que responda de una forma concreta a una molécula específica”.

El trabajo es una continuación de otro reciente, que demostraba la potencialidad de la interacción entre sistemas moleculares y su adaptación a cambios del entorno, y que fue portada de la revista Chemistry European Journal.  

Referencia del trabajo:

Maria Lafuente, Jordi Solà and Ignacio Alfonso. A dynamic chemical network for cystinuria diagnosis. Angewandte Chemie Int. Ed. DOI: 10.1002/anie.201802189

Angel M. Valdivielso, Francesc Puig-Castellví, Joan Atcher, Jordi Solà, Romà Tauler and Ignacio Alfonso. Unraveling the multistimuli responses of a complex dynamic system of pseudopeptidic macrocycles. Chemistry European Journal.